Μια 53χρονη μετεμμηνοπαυσιακή, γυναίκα μη καπνίστρια και μητέρα δυο παιδιών εμφανίστηκε στο ιατρείο μαστού με μια ψηλαφητή μάζα που ανακάλυψε στον αριστερό μαστό κατά τη διάρκεια της αυτοεξέτασης. Η γυναίκα δεν είχε υποβληθεί σε προληπτική μαστογραφία την τελευταία 3ετία και δεν είχε οικογενειαακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών. Η μαστογραφία του αριστερού μαστού κατέδειξε την παρουσία πολυλοβωντής μάζας 3.1 Χ 2.8 εκατοστά στο έσω-κάτω 4μόριο και μια δεύτερη, μικρότερη βλάβη, στο ίδιο τεταρτημόριο, διαστάσεων 1.1 Χ 1.2 εκ (Εικόνα 1Α).
H μαστογραφία του δεξιού μαστού κατέδειξε την παρουσία ενός τρίτου όζου, διαμέτρου 1.3 Χ 0.9 στο άνω-έξω 4μόριο (Εικόνα 1Β). Παρά την απουσία ακτινωτών προσεκβολών και μικροαποτιτανώσεων , και οι δυο βλάβες κατηγοριοποιήθηκαν απεικονιστικά ως BI-RADS 5. Κατά την κλινική και απεικονιστική εξέταση (μαστογραφία) δεν ανεδείχθησαν διογκωμένοι μασχαλιαίοι λεμφαδένες και δεν πραγματοποιήθηκε ακτινογραφία θώρακος στο Ιατρείο μαστού. Επακόλουθη βιοψία της μεγαλύτερης βλάβης του αριστερού μαστού και της βλάβης του δεξιού μαστού κατέδειξαν μαζική διήθηση του μαζικού αδένα από ένα φτωχά διαφοροποιημένο καρκίνωμα που αποτελούνταν από μεσαίου και μεγάλου μεγέθους κύτταρα με υπέρπυκνους, υπερχρωματικούς πυρήνες (εικόνα 2Α).
Η ανοσοϊστοχημεία ήταν αρνητική για οιστρογονικούς, προγεστερονικούς υποδοχείς και mammoglobin, αλλά θετική για τον μεταγραφικό παράγοντα Thyroid transcription factor 1 (TTF1), (εικόνα 2Β), στοιχεία που συνηγορούσαν για πρωτοπαθή εστία στον πνεύμονα και όχι στο μαστό. Επακόλουθη αξονική τομογραφία θώρακος αποκάλυψε την παρουσία ευμεγέθους μάζας στον αριστερό πνεύμονα που επεκτεινόταν από την αριστερή πνευμονική κορυφή μέχρι την σύστοιχη πύλη, συνολικών διαστάσεων 9 Χ 9 Χ 6 εκ. Παρά το μεγάλο μεγεθός της πνευμονικής μάζας, η ασθενής ήταν τελείως ασυμπτωματική. Η ίδια εξέταση κατέδειξε και την παρουσία της ευμεγέθους εστίας στο θωρακικό τοίχωμα, ύπερθεν του αριστερού μείζονος θωρακικού μυός, που είχε παρακινήσει την ασθενή να επισκεφθεί το ιατρείο μαστού. Παρακέντηση της πνευμονικής βλάβης υπό καθοδήγηση με αξονικό τομογράφο επιβεβαίωσε τη διάγνωση αδενοκαρκινώματος πνεύμονα χαμηλής διαφοροποίησης με θετική έκφραση TTF1. Ο έλεγχος για μεταλλάξεις των ογκογονιδίων EGFR και ALK απέβη αρνητικός και η ασθενής έλαβε χημειοθεραπεία πρώτης γραμμής με paclitaxel-carboplatin-bevacizumab. O επανέλεγχος σταδιοποίησης μετά από 3 κύκλους έδειξε μικρή πρόοδο νόσου και στην παρούσα φάση η ασθενής λαμβάνει θεραπεία δεύτερης γραμμής με Pemetrexed.
Οι ενδομαστικές μεταστάσεις από εξωμαστικούς κακοήθεις όγκους είναι σπάνιες και αναλογούν μόλις στο 2% των όζων του μαστού. Οι πιο συχνοί πρωτοπαθείς όγκοι είναι η λευχαιμία και το λέμφωμα και σπανιότερα το παχύ έντερο και το μελάνωμα, ενώ οι μεταστάσεις από πρωτοπαθή καρκίνο του πνεύμονα είναι ιδιαίτερα σπάνιες. Η ασθενής μας έχει χημειοανθεκτική νόσο, πράγμα που επιβεβαιώνει την αναφερόμενη στη βιβλιογραφία κακή πρόγνωση των ασθενών με ενδομαστικές μεταστάσεις από άλλους συμπαγείς όγκους.
Αν και δεν περιλαμβάνεται σε αρκετές διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες, η ακτινογραφία θώρακος πρέπει να αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι της αρχικής διαγνωστικής προσέγγισης ενός ασθενούς με ύποπτη κακοήθεια, ακόμη και σε περίπτωση ασυμπτωματικών ασθενών χωρίς ιστορικό καπνίσματος και με «προφανή» άλλη διάγνωση, όπως στη δική μας περίπτωση. Η χρήση του ανοσοϊστοχημικού δείκτη TTF1 μπορεί να αποδειχθεί ιδιαίτερα χρήσιμη στη διαφορική διάγνωση μεταξύ πρωτοπαθούς καρκίνου του μαστού και του πνεύμονα λόγω της υψηλής ευαισθησίας και ειδικότητάς του στην ανίχνευση πρωτοπαθούς αδενοκαρκινώματος του πνεύμονα και του θυρεοειδούς αδένα. Η ακριβής διάγνωση είναι απολύτως απαραίτητη γιατί μπορεί να οδηγήσει με ασφάλεια στην ορθή θεραπευτική αντιμετώπιση και την αποφυγή εκτεταμένων και μη αναγκαίων χειρουργικών επεμβάσεων του μαστού, που λίγα έχουν να προσφέρουν σε περίπτωση εκτεταμένης νόσου.