2016 Golden Helix Summer School
“Cancer Genomics and Individualized Therapy”
22-26 Σεπτεμβρίου 2016
Dolphin Bay hotel, Σύρος, Ελλάδα
Στις 22-26 Σεπτεμβρίου διεξήχθη στη Σύρο το Golden Helix Summer School με θέμα «Η γονιδιωματική και η εξατομικευμένη θεραπεία του καρκίνου», το οποίο περιστρεφόταν γύρω από την εφαρμογή των πιο σημαντικών κλάδων της Γονιδιωματικής Ιατρικής στον καρκίνο (Γονιδιωματική, Φαρμακογονιδιωματική, Δημόσια Υγεία, Σχεδιασμός Φαρμάκων κ.α.). Το παρόν έδωσαν σημαντικές προσωπικότητες του επιστημονικού χώρου σε διεθνές επίπεδο, οι οποίες παρουσίασαν καινοτόμες ερευνητικές ιδέες και εργασίες. Δόθηκε η δυνατότητα στους συμμετέχοντες να έρθουν σε επαφή, να ανταλλάξουν ιδέες και να εμπνευστούν από το ερευνητικό πεδίο. Ιδιαίτερη ήταν η ξενάγηση στο κέντρο της πανέμορφης Σύρου και η περιήγηση στη μαγευτική Άνω Πόλη.
Την πρώτη ημέρα (22/09) πραγματοποιήθηκε το καλωσόρισμα από τον Γεώργιο Π. Πατρινό (Πάτρα, Ελλάδα), οπότε έγινε μια πρώτη παρουσίαση του προγράμματος του συνεδρίου και των στόχων αυτού.
H πρώτη συνεδρία σχετιζόταν με την ανακάλυψη γονιδιωματικών αλλαγών στη βάση του καρκίνου. Αρχικός ομιλητής ήταν ο Δρ. Alessio Squassina (Κάλιαρι, Ιταλία) αναφερόμενος στη χρήση και εφαρμογή τεχνολογιών υψηλής απόδοσης με σκοπό τη μελέτη και διερεύνηση του γονιδιώματος, καθώς και τον αντίκτυπο αυτών στην εξατομικευμένη θεραπεία.
Ο καθηγητής Bauke Ylstra (Άμστερνταμ, Ολλανδία) εστίασε στον τρόπο με τον οποίο η κυτταρογενετική ανάλυση, μέσω της παρατήρησης χρωμοσωματικών ανωμαλιών, συμβάλλει στην μελέτη της παθολογίας του καρκίνου. Μεγάλη συμμετοχή είχε η διαδραστική συνεδρία, που δόθηκε στους συμμετέχοντες η ευκαιρία να γνωριστούν μεταξύ τους και να συζητήσουν, να προβληματιστούν, να ανταλλάξουν απόψεις σχετικά με τις υψηλής απόδοσης τεχνολογίες, τη χρήση τους, τους περιορισμούς τους καθώς και τις προοπτικές τους.
Στις 23/09, η βασική πτυχή που αναδείχθηκε ήταν η εφαρμογή της Φαρμακογονιδιωματικής και της εξατομικευμένης θεραπείας. Ο καθηγητής Juergen Reichardt (Εκουαδόρ) παρουσίασε τη δουλειά και τα αποτελέσματά του πάνω στη γαλακτοζαιμία, στην αθηροσκλήρυνση και στον καρκίνο του προστάτη. Εν συνεχεία, ο καθηγητής Μιχάλης Κουκουράκης (Αλεξανδρούπολη, Ελλάδα) επεκτάθηκε στον τρόπο με τον οποίο το μικροπεριβάλλον του καρκίνου επηρεάζει τις επιπλοκές στη αντικαρκινική θεραπεία. Επιπροσθέτως, ο καθηγητής Ingolf Cascorbi (Κίελ, Γερμανία) ασχολήθηκε με τη διαφορετική, με βάση το γονότυπο, απόκριση στην ανοχή από αναστολείς της κινάσης της τυροσίνης.
Ιδιαίτερη ήταν η προσέγγιση της Δρ. Θεοδώρας Κατσίλα (Πάτρα, Ελλάδα), στο workshop που πραγματοποίησε, για τον τρόπο με τον οποίο η φαρμακομεταβολομική μπορεί να καθοδηγεί και να κατευθύνει την φαρμακογονιδιωματική μέσα από βιοπληροφορικά εργαλεία. Η ημέρα έκλεισε με την σύντομες παρουσιάσεις εργασιών- μελετών που κέρδισαν το ενδιαφέρον.
Την τρίτη ημέρα (24/09), ο βασικός προβληματισμός ήταν οι πρόσθετες τεχνολογίες για τη γονιδιακή ανάλυση του καρκίνου. Η Δρ. Αναστασία Σιδέρη (Αθήνα, Ελλάδα) επικεντρώθηκε στην επαγρύπνηση και αποτροπή των ανεπιθύμητων ενεργειών από φάρμακα. Ένα δεύτερο workshop πραγματοποιήθηκε από τον Δρ. Μίνωα-Τιμόθεο Ματσούκα (Πάτρα, Ελλάδα), το οποίο εμπλούτισε τις γνώσεις μας σε μεθόδους σχεδιασμού φαρμάκων με βιοπληροφορικά εργαλεία. Ακολούθησε μια δεύτερη διαδραστική συνεδρία, στην οποία συζητήθηκαν και αναλύθηκαν οι πυλώνες της ιατρικής γονιδιωματικής.
Το απόγευμα της ίδιας ημέρας, πραγματοποιήθηκαν δύο παράλληλες δράσεις. Η πρώτη δράση ήταν μια ημερίδα με τίτλο «Οι πρόσφατες εξελίξεις στην διάγνωση και θεραπεία του καρκίνου», που διοργανώθηκε στην έπαυλη Τσιροπινά στην Ποσειδωνία υπό την αιγίδα του Δήμου Σύρου-Ερμούπολης και ήταν ανοικτή στο ευρύ κοινό, μία από τις προτεραιότητες του Ιδρύματος Golden Helix. Παράλληλα, οι ξένοι συμμετέχοντες ξεναγήθηκαν στη γραφική Ερμούπολη όπου είχαν τη δυνατότητα να δουν το ιστορικό κέντρο της, την περιοχή ‘’Βαπόρια’’, το Δημοτικό Θέατρο «Απόλλων» και το Δημαρχείο.
Η τέταρτη ημέρα (25/09) εστίασε στη σχέση της γονιδιωματικής με τη Δημόσια Υγεία. Η Δρ. Erika Cecchin (Αβιάνο, Ιταλία) άνοιξε την ημέρα μιλώντας για τον καρκίνο του παχέος εντέρου και πώς μπορεί να συνδυαστεί η έρευνα με την κλινική εφαρμογή της φαρμακογονιδιωματικής. Συνεχίζοντας, ο Δρ. Jesse Swen (Λέιντεν, Ολλανδία) επεκτάθηκε στην ασφάλεια, στη δυνατότητα καθώς και στην οικονομική αποδοτικότητα που προσφέρει η χρήση του γονοτύπου για την εξατομικευμένη θεραπεία με τις φλουοροπυριμιδίνες (φάρμακα για την αντιμετώπιση του καρκίνου). Αργότερα, η καθηγήτρια Kathryn Phillips (Σαν Φρανσίσκο, ΗΠΑ) παρουσίασε τις προκλήσεις όπως και τις δυνατότητες για τον υπολογισμό της οικονομική αξίας του πολυγονιδιακού ελέγχου. Τέλος, η Δρ. Sarah Wordsworth (Οξφόρδη, Ηνωμένο Βασίλειο) έθεσε το ερώτημα εάν η πτυχή της Γονιδιωματικής του Καρκίνου είναι οικονομικά ωφέλιμη.
Η ημέρα συνεχίστηκε με μια ενδιαφέρουσα συνεδρία για τον επαγγελματικό προσανατολισμό και την εξέλιξη της σταδιοδρομίας των νέων επιστημόνων και ερευνητών. Δόθηκε μάλιστα στους παρευρισκομένους φοιτητές η δυνατότητα να μάθουν τις μελλοντικές επαγγελματικές ευκαιρίες, ανάλογα με το ερευνητικό τους υπόβαθρο. Η ημέρα ολοκληρώθηκε με σύντομες παρουσιάσεις μελετών και εργασιών, καθώς και με την παρουσίαση της μιας από της δυο καλύτερες εργασίες από τον Williams JS (Μπάνγκορ, Ηνωμένο Βασίλειο). Το ίδιο βράδυ, οργανώθηκε δείπνο με παραδοσιακούς χορούς και πολύ κέφι.
Την τελευταία ημέρα του συνεδρίου, οι ομιλητές εστίασαν στη Γονιδιωματική του Καρκίνου σε παγκόσμιο επίπεδο. Για την
πρώτη κλινική εφαρμογή της φαρμακογονιδιωματικής και της εξατομικευμένης θεραπείας σε πανευρωπαικό επίπεδο (UPGx project) μίλησε ο καθηγητής Henk-Jan Guchelaar (Λέιντεν, Ολλανδία). Ο καθηγητής Matthias Samwald (Στουτγκάρδη, Γερμανία) παρουσίασε νέες τεχνολογίες για την παροχή των γονιδιωματικών δεδομένων και την εφαρμογή τους στο σημείο φροντίδας του ασθενή, καθώς και τα οφέλη της φαρμακογονιδιωματικής στον καρκίνο. Σημαντικό τόνο έδωσε η κεντρική ομιλία του καθηγητή Magnus Ingelman-Sundberg (Στοκχόλμη, Σουηδία), μέλους της επιτροπής για τα βραβεία Νόμπελ, για φαρμακογονιδιωματικούς και επιγενετικούς βιοδείκτες, καθώς και τον τρόπο με τον οποίο μπορούν να αξιοποιηθούν για την πρόβλεψη της απόκρισης σε φάρμακα. Η πέμπτη ημέρα ολοκληρώθηκε με την παρουσίαση της έτερης εκ των δυο καλύτερων εργασιών, από την Δρ. Rossana Roncato (Αβιάνο, Ιταλία).
Η αυλαία του συνεδρίου έπεσε με την ανασκόπηση από τον πρόεδρο της Οργανωτικής Επιτροπής του Golden Helix Summer School, καθηγητή Γεωργίου Π. Πατρινού και ανανεώθηκε το ραντεβού για το 2018, με θέμα τη γονιδιωματική σπάνιων παθήσεων, καρκίνου καθώς και απόκρισης σε φάρμακα.
